هل تعرف متلازمة أوبيتز سي؟ لا ، بالتأكيد لا تعرف ذلك لأنه مرض نادر ونادر الحدوث ، حيث يوجد 50 حالة فقط وبعض الحالات في العالم واثنتان في إسبانيا. إحداها مارتا ، الفتاة التي نراها في الفيديو.
وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات حادة والتخلف العقلي والنفسي وبمعدل وفيات مرتفع ليس له علاج. لهذا السبب طلب المساعدة من خلال مشروع التمويل الجماعي الذي يحدد الجين المسؤول عن هذا المرض النادر.
من غير المعروف ما هو الجين الذي يسبب المرض ، وبالتالي لا توجد إمكانية للعلاج أو التشخيص قبل الولادة أو الاستشارة الوراثية. الخطوة الأولى في فهم أساس المرض والبحث عن علاجات ممكنة هي تحديد الجين المسؤول عن طريق تحليل الإكسوم.
فريق من الخبراء في علم الوراثة الجزيئية مستعدون لإجراء البحث وتتوفر البنية التحتية اللازمة أيضًا. انهم بحاجة فقط للوصول إلى الحد الأدنى من 12 ألف يورو من الضروري القيام بها.
من الناحية المنطقية ، سيستفيد مرضى متلازمة أوبيتز سي ، بالطبع ، لكنه سيكون أيضًا خطوة مهمة للمرضى الآخرين الذين يعانون من أمراض نادرة مختلفة لم يعرف الجين المسؤول عنها بعد. البيانات والخبرات التي تم الحصول عليها من الدراسات exome لمرض معين قابلة للتطبيق على الأمراض الأخرى.
إذا كنت ترغب في المساهمة بالجرانيت الرملي الصغير ، فيمكنك القيام بذلك من خلال مساهمات مختلفة في الرابط الذي ستجده أدناه.
