قبل بضعة أيام ، أدهشني صورة طفل عمره أكثر من عام بجلد أحمر تمامًا ، ونتيجة لذلك بحثت عن بعض المعلومات حول هذا الاضطراب. الطفل الصغير يعاني مرض نادر ، يعرف باسم متلازمة Nethertonالذي يتميز ، من بين أعراض أخرى ، لأن البشرة ملطخة باللون الأحمر.
متلازمة Netherton هي مرض جلدي نادر يقدر معدل حدوثه واحد من كل 200000 ولادة. يدين اسمها لـ E.W. Netherton ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1958. يتميز هذا المرض بوجود مرض السماك ، وهو مرض جلدي من أصل وراثي ، والذي يصف مجموعة من الحالات.
عادة ما يصاحب متلازمة Netherton التهاب الجلد التأتبي و trichorrhexis (تغيرات الشعر). تؤدي مشاكل الشعر إلى قص الشعر القصير والقصير بسهولة في الرأس والحاجبين والرموش ، كما هو الحال في بقية شعر الجسم. وعادة ما تعرف هذه التغييرات الشعر "شعر الخيزران".
داء الحثل شائع نسبيًا ، ويؤدي إلى جفاف الجلد والقشاري ، وربما يرجع ذلك إلى وجود خلل في التمثيل الغذائي للخلايا القرنية (نوع معين من خلايا الجلد) ، أو المصفوفة الغنية بالدهون حولها. هذه الخلايا
يتميز جلد الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب جداول مرئيةالتي تعتمد أنماط توزيع مختلفة ويمكن تحديد موقعها أو تعميمها. قد يصعب تمييز المقاييس سريريًا عن حمامي الطفولة الأخرى (المعنى الحرفي لكلمة "حمامي" هو "أحمر").
في بعض بدائل المرض ، يمكن ملاحظة اضطرابات الجلد الأخرى. تتراوح شدة السماك من الجفاف الخفيف إلى الجفاف الشديد مع التحجيم الذي قد يصبح مشوهاً.
يمكن أن تكون الموروثة وإكثارها. يتجلى في الأيام العشرة الأولى من الحياة ويتضح أكثر حول العين والفم والأعضاء التناسلية الخارجية ، ويزداد سوءًا مع الالتهابات. بالفعل في هذه الأيام الأولى من حياة الطفل عادة ما يقدم حمامى معممة (احمرار الجلد).
ما يقرب من 70 ٪ من المرضى يظهرون مظاهر الحساسية المرتبطة بالنوبات: الربو القصبي ، التهاب الجلد التأتبي ، التهاب الأنف وزيادة مستويات الجلوبيولين المناعي من الفئة هـ.
قد يتلقى مرض Netherton بعض العلاجات التي تحسن الأعراض ، على الرغم من أنها قد تكون خطيرة في بعض الأحيان. تشمل المضاعفات الشائعة ما يلي: الإسهال وسوء الامتصاص المعوي والجفاف المفرط في العدوى والالتهابات المتكررة. تطور المرض غير متجانسة.
في بعض الحالات ، يمكن أن تربط فرط صوديوم الدم (زيادة غير طبيعية في الصوديوم في الدم) ، الجفاف ، الغيبوبة. في بعض الحالات ، تم وصف طريقة عرض أمينية الحموضة والالتهابات المتكررة وتأخر النمو والتخلف العقلي.
يمكن أن يكون التشخيص خطيرًا على الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من مضاعفات تهدد حياتهم وهناك فتك عالية بعد الولادة. اضطرابات الجلد وتشوهات الشعر أنها تستمر طوال الحياة. تتناقص الأعراض مع التقدم في العمر وفي بعض المرضى يتحسن النمو خلال السنة الثانية من العمر.
ولد واحد من كل 2000 طفل مع مرض نادر. هذه هي الحالات التي يتم فيها القليل من التحقيق بسبب قلة تكرارها ونقص المعرفة ، مما يؤدي إلى قلة العلاج. من بين ما يقرب من 7000 مرض نادر يوجد ، فقط 2000 لديهم علاج محدد.
بعض الأمراض هي متلازمة مواء القط ، متلازمة أنجلمان ، ضمور العمود الفقري ، ضمور العضلات وعسر تصنع العظام.
تشكل متلازمة Netherton واحدة من هذه الأمراض النادرة أنهم يستحقون المزيد من الاهتمام وعدم نسيانهم من قبل الباحثين الطبيين.
