طريقة واحدة لمساعدة الأطفال الذين يعانون من أي من الأمراض النادرة يسمى هو جعلها معروفة. إن نشرها وإلقاء الضوء عليها ومعرفة قصص الأسر التي تعاني منها يمكن أن يساعد في الاستثمار في المشاريع البحثية وتحسين نوعية حياة أولئك الذين يعانون منها.
واحد منهم هو متلازمة سانفيلبو ، مرض نادر ومدمّر يصيب واحد من كل 50،000 ولادة. إنه واحد من أكثر من أربعين مرضًا ليسوسوميًا ، أي الأمراض الناجمة عن خلل في عمل بعض الإنزيمات الليزوزومية. هذا المرض هو المعروف ايضا باسم داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثالث (MPSIII).
إنه مرض وراثي سببه عدم وجود أو خلل في أحد إنزيمات الخلايا اللازمة لتحطيم وإعادة تدوير المواد المعقدة التي لا يحتاجها الجسم.
بسبب هذا الفشل الوراثي ، تتراكم المواد التي يجب أن تتحلل (كبريتات الهيبان) في الخلايا مع عواقب مدمرة على الكائن الحي ، مما تسبب في التدهور العقلي ، وفرط النشاط والنزوع التدميرية الذاتية ، مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة أثناء فترة المراهقة.
الشيء المقلق حول متلازمة سانفيلبو هو ذلك الأعراض الخاصة بك لا يمكن تحديدها بسهولةلذلك ، يمكن الخلط بينها وبين اضطرابات أخرى مثل اضطراب نقص الانتباه (ADD) ، لأن هناك فرط النشاط وصعوبات التعلم.
عادة ، في السنوات الأولى يكون نمو الطفل طبيعيًا. قد تكون هناك بعض العلامات مثل تضخم الكبد الطفيف (الزيادة المرضية في حجم الكبد) ، تسوس الأنف ، التهاب الأنف المزمن ، التهابات مجرى الهواء العلوي المتكررة والإسهال المزمن ، ولكن لا يوجد شيء ملحوظ.
عادة ما يتم تشخيص المرض بين سنتين وست سنوات ، وفي إسبانيا ، يتم تشخيص ما بين 5 و 7 حالات جديدة كل عام.
أعراض متلازمة سانفيلبو
- عدوانية
- فرط النشاط واضطرابات السلوك
- اضطرابات النوم (صعوبة في النوم ، والتحدث نائما)
- تقلبات مزاجية مفاجئة
- صعوبة في تعلم اللغة
- الإسهال المزمن
- التهابات الجهاز التنفسي
- قد تكون هناك مشاكل في تعلم المشي والتوازن والمفاصل القاسية (غير ممتدة بالكامل)
- شفاه سميكة والحواجب وميزات الوجه الخام
عندما يشتبه أن الطفل قد يعاني من متلازمة سانفيليبو (سميت على اسم العالم الذي اكتشفه) ، يتم إجراء اختبار البول لتركيزات عالية من كبريتات الهيبارين ، وهي المادة التي تتراكم بشكل غير طبيعي في الخلايا.
إذا تم تأكيد الاختبار ، يتم إجراء فحص دم لتحديد الإنزيم الناقص. اعتمادًا على نوع الإنزيم الذي يفتقر إليه ، يتم تحديد النوع الفرعي للمرض ، والذي يمكن أن يكون A أو B أو C أو D.
في الوقت الحاضر لا يوجد علاج محدد لهذا المرض ، الذي يتسبب في أضرار عصبية وتأخير شديد ومضاعفات مثل العمى والنوبات.
منع
متلازمة سانفيليبو مرض وراثي ، لذلك إذا كان هناك تاريخ عائلي ، يوصى بالاستشارة الوراثية قبل الحمل. في أيامنا هذه ، وبفضل تقنيات التشخيص الوراثي قبل الزرع ، وهي طريقة لاكتشاف التشوهات الوراثية والكروموسومية في الجنين ، يمكن تحقيق الحمل من خلال القضاء على خطر الإصابة بالأمراض.
من ناحية أخرى ، خلال فترة الحمل ، يمكن إجراء خزعة مرجانية بين 12 و 15 أسبوعًا من الحمل أو بزل السلى بين 15 و 16 عامًا لتحديد تشخيص ما قبل الولادة.
العيش مع طفل معه متلازمة سانفيليبو أو مع علم الأمراض النادرة الأخرى هو صراع مستمر ، تاريخ من التغلب ، سواء بالنسبة للمريض أو لبقية أسرته. من الأطفال وغيرهم ، نأمل أن نساهم بحبوب رملنا الصغيرة من خلال التعريف بها.
