وُلد ديريك في برشلونة ويعاني من نقص حاد في المناعة ، ولكن بفضل اكتشافه السريع من خلال اختبار الكعب ، أصبح قادرًا على يخضع لعملية زرع أنقذ حياته.
وفقًا للرابطة الإسبانية للعجز المناعي الأولي (AEDIP) ، يولد طفل واحد من بين كل 40.000 طفل في إسبانيا مصابًا بمرض نقص المناعة الشديد المشترك ، المعروف باسم "متلازمة فقاعات الأطفال".
إن تشخيصه وعلاجه المبكر ضروريان لزيادة فرص البقاء على قيد الحياة. في هذا الصدد ، اختبار الكعب سيكون حاسما، ولكن كاتالونيا فقط يشمل هذا المرض في فحص حديثي الولادة.
كاتالونيا ، رائدة في الكشف المبكر عن نقص المناعة المشترك الشديد
وُلد ديريك في برشلونة في فبراير 2018 ، ومثل جميع الأطفال ، فقد خضع لاختبار كعب ، يهدف إلى اكتشاف بعض الأمراض في وقت مبكر.
في الأطفال وأكثر ، ما هو اختبار الكعب للطفل؟لكن منذ يناير 2017 ، تشمل الصحة الكاتالونية نقص المناعة المشترك الخطير في أمراض فحص حديثي الولادة ، ليصبح بذلك أول نظام صحي أوروبي يدمجه ، والمجتمع الإسباني المستقل الوحيد.
وهذه الحقيقة أنقذت حياة ديريك الصغيرة، الذي تلقى التشخيص بعد 11 يومًا من إجراء اختبار الكعب ، والذي سمح له بإجراء عملية زرع لمدة ثلاثة أشهر فقط.
كما هو موضح من قبل برنامج AEDIP ، كلما كان عمر الطفل أصغر وقت إجراء عملية الزرع ، زادت إمكانية الشفاء منه ، حيث إن توفر وقت أقل لتطوير الالتهابات.
وبهذا المعنى ، إذا تم إجراء عملية الزرع قبل ثلاثة أشهر ونصف ، فإن البقاء على قيد الحياة سيكون 94 ٪ ، ولكن إذا لم يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب ، تسبب الموت قبل السنة الأولى من الحياة.
بعد التشخيص ، تم قبول ديريك في عزلة في مستشفى فال دي هبرون في برشلونة ، في انتظار متبرع نخاع العظام متوافق. أخيرًا ، وجد قلم المحكمة وحدة دم الحبل السري ، وبعد خضوعه للعلاج الكيميائي لصالح نجاح التدخل وتلقي مثبطات مناعية لمنع الرفض ، تم إجراء عملية الزرع.
بعد أربعة أشهر خرج من المستشفى ، والآن أصبح بإمكان ديريك أن يعيش بالفعل حياة طبيعية ؛ احصل على جميع اللقاحات ، وحضر الرعاية النهارية واللعب مع أشقائك.
"اليوم ، نرى ذلك تمت استعادة نظام المناعة لديككريستينا دياز ، رئيس وحدة زرع الدم في مستشفى فال دي هبرون في برشلونة.
منذ أن بدأ هذا الفحص في كاتالونيا ، يوجد بالفعل 135000 طفل خضعوا له ، وهو ما سمح لنا باكتشاف ليس فقط حالة "الطفل الفقاعي" ، ولكن هناك 13 نوعًا آخر من العوز المناعي من أنواع أخرى.
تشمل هذا المرض في فحص حديثي الولادة
في معظم الحالات ، نقص المناعة المشترك الشديد يتم تشخيصه بعد الإصابة الأولى للطفلوطرح الاحتمالات لبقائهم. في الواقع ، ووفقًا لـ AEDIP ، فإن 35٪ من الأطفال يموتون في هذه الحلقة المعدية الأولى ، حتى دون أن يعلموا أنهم ولدوا مع هذا المرض.
لذلك ، فإن أخبار ديريك الصغيرة تبرز أهمية التشخيص المبكر ، والذي يمكن الوصول إليه من خلال تضمين تحليل هذا المرض في اختبار الكعب لجميع المستشفيات في إسبانيا.AEDIP يستغرق بعض الوقت طلب إدراج هذا الاختبار في حقيبة الخدمات المشتركة للنظام الصحي الوطني. وكذلك الجمعية الإسبانية لطب الأطفال ، التي ترى أنه من المهم تمديد فحص حديثي الولادة للكشف عن أوجه القصور المناعي الحادة المشتركة ، لأنها "حالة طبية طارئة" تتطلب "عملًا مبكرًا ومحسّنًا".
كانت الولايات المتحدة أول دولة تنفذ هذا الفحص لحديثي الولادة في عام 2007 ، وفي وقت لاحق انضم تايوان وإسرائيل والنرويج ومنطقتين من كندا. في أوروبا ، من المتوقع أن تدمجها فرنسا والمملكة المتحدة وألمانيا قريبًا.
نقص المناعة المشترك الشديد: مرض شامل محتمل
متلازمة نقص المناعة الحاد المشترك هي مرض نادر من أصل وراثي ، يتميز بانخفاض في عدد أو وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية والخلايا اللمفاوية البائية ، مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على تطوير استجابة مناعية ضد مسببات الأمراض البيئية، مثل الفيروسات والبكتيريا والفطريات.
لذلك ، بعد تشخيصها ، يجب أن تبقى معزولة في أماكن خالية من أي مسببات مرض يمكن أن يسبب لهم العدوى ، ومن هنا جاءت تسميته "متلازمة الفقاعة الصغيرة".
ال العمل المبكر ضروري لضمان بقائه، لأن عملية الزرع لن تكون فعالة إلا إذا أجريت في الوقت المحدد وفي أفضل الظروف الصحية للمريض. بهذا المعنى ، يصبح فحص حديثي الولادة أو اختبار الكعب علاجًا سريعًا وفعالًا للتشخيص المبكر.
يتم إجراء اختبار الكعب عن طريق ثقب في كعب الطفل ، لإزالة قطرة من الدم ، والتي تنتشر على ورقة ماصة خاصة وإرسالها إلى المختبر لتحليلها. قد يكون هناك ثقب واحد ، يتم إجراؤه في المستشفى لمدة 48 ساعة من عمر الطفل ، أو ثقبين ، والثاني يتم إجراؤه بين اليوم الرابع والسابع من العمر.
حسب كل بلد أو مجتمع مستقل ، تختلف البروتوكولات، وكما رأينا ، كذلك الأمراض التي يتم البحث عنها في هذا الاختبار. ولكني أتمنى أن يتمكن جميع الأطفال من الوصول إلى دراسة نفس الأمراض ، من أجل اكتشاف الأمراض التي يمكن علاجها بتدخل سريع.
صور | ستوك
